Что такое болезнь Дауна?

Болезнь Дауна является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Среди новорожденных синдром Дауна встречается с частотой один случай на 600-800 родов. Как и другие хромосомные синдромы, болезнь Дауна совершенно случайно возникает и не подлежит лечению. В каждом из случаев данное заболевание характеризуется задержкой умственного развития малыша. Этот синдром почти всегда сопряжен с тяжелыми иммунными и обменными нарушениями, а иногда возможны даже пороки развития.

Установить диагноз болезни можно только при помощи специального лабораторного анализа материала, который был получен в результате инвазивного вмешательства. То есть, можно сказать, что если появились подозрения на то, что у плода есть данный синдром, в обязательном порядке у матери через переднюю брюшную стенку проводят пункцию специально для того, чтобы получить клетки из околоплодных вод, плаценты или крови плода. Далее в условиях генетической лаборатории анализ этих клеток дает возможность установить хромосомный набор плода, после чего диагностировать всевозможные нарушения, включая и болезнь Дауна.

Всем беременным нельзя проводить инвазивные исследования, так как существует небольшая вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому инвазивные исследования допускается делать только тем пациенткам, у которых высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Следует еще раз обратить внимание на то, что чаще всего болезнь Дауна возникает в совершенно здоровых семьях случайно.

Что относят к факторам, которые могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

• рождение в прошлом ребенка с данным синдромом;
• возраст будущей мамы 35 лет и даже больше;
• специфические изменения в крови матери в процессе определения уровней ХГЧ, АФП и РАРР-А;
• наличие определенных изменений в структуре хромосом у одного из супругов;
• некоторые ультразвуковые признаки, которые можно выявить при обычном УЗИ плода.

Естественно, данные факторы риска не всегда свидетельствуют, что у плода может быть болезнь Дауна, просто в этом случае стоит быть более внимательным к себе – сделать более обширным обследование и провести углубленное УЗИ. Конечно, это не поможет диагностировать данный синдром, но позволит заподозрить его наличие, так как примерно у 75% плодов, имеющих подобную хромосомную поломку, выделяют конкретные ультразвуковые признаки.

Практически все дети с синдромом Дауна могут научиться читать, писать, ходит и говорить, как и другие малыши, но чтобы они смогли максимально развить свои способности, им требуется еще больше тепла, заботы и любви, чем обычным деткам.

Комментарии к статье

Добавить комментарий

25 Апреля 2024

Ваше имя*

E-mail

Код подтверждения

Текст комментария*